Hội chứng Chédiak-Higashi: Dấu hiệu, nguyên nhân và điều trị

Hội chứng Chediak-Higashi là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp. Thống kê cho thấy trên thế giới hiện chỉ có khoảng 200 trường hợp được phát hiện, nghiên cứu và mô tả chi tiết trong các tài liệu y khoa.

Bạn đang đọc: Hội chứng Chédiak-Higashi: Dấu hiệu, nguyên nhân và điều trị

Hội chứng Chédiak-Higashi phát sinh do đột biến gen. Người bệnh có sức đề kháng sụt giảm nghiêm trọng, dễ bị nhiễm khuẩn, nhiễm virus. Các dấu hiệu bệnh xuất hiện từ sớm, bên cạnh những triệu chứng xuyên suốt còn có những triệu chứng khởi phát theo đợt và rất dễ dẫn đến tử vong.

Các biểu hiện lâm sàng điển hình

Dưới đây là những biểu hiện lâm sàng thường gặp của hội chứng Chédiak-Higashi:

• Mất sắc tố (bạch tạng mắt và da), mắt lộ nhiều mao mạch đỏ, lông và da có sắc trắng ánh kim.
• Thị lực hạn chế, hình ảnh quan sát thấy thường bị giảm độ sắc nét so với người bình thường. Cùng với đó là hiện tượng rung giật nhãn cầu, sợ tiếp xúc với ánh sáng và mắt thường chuyển động rất nhanh.
• Rối loạn đông máu dẫn đến hiện tượng chảy máu bất thường, hình thành nhiều vết bầm tím trên da.
• Khi trưởng thành, người bệnh có dấu hiệu suy nhược, đi lại khó khăn và phải đối diện với những cơn co giật.
• Trong giai đoạn tiến triển nặng, bệnh nhân xuất hiện hàng loạt dấu hiệu cấp tính như: Sốt, bội nhiễm, suy đa tạng, chảy máu tạng,… Nguy hiểm hơn, một số trường hợp còn chuyển sang giai đoạn tăng tốc với các biểu hiện: Sốt, vàng da, nổi hạch, gan lách to, thay đổi thần kinh,… Thực tế cho thấy nếu đã chuyển sang giai đoạn tăng tốc, người bệnh thường tử vong trong vòng 30 phút ngay sau đó.

Biến chứng

Những biến chứng của hội chứng này thường xuất hiện trên diện rộng và bao gồm những dạng cơ bản sau:

• Nhiễm trùng tái diễn: Khi mắc phải hội chứng này, hoạt động của tế bào T và tế bào NK trong hệ miễn dịch của người bệnh bị suy yếu trầm trọng nên rất dễ dẫn đến hiện tượng nhiễm trùng. Mức độ nặng nhẹ tùy đợt và tái diễn liên tục trong suốt cuộc đời của người bệnh.
• Sang chấn thần kinh: Biểu hiện ở cả chức năng vận động, yếu tố tâm lý – tinh thần và hoạt động tư duy. Người bệnh không thể làm việc và học tập như bình thường, xuất hiện nhiều cơn co cứng và phản xạ rung, giật.
• Suy đa tạng: Khi hàng rào bảo vệ không còn phát huy tác dụng, các yếu tố gây hại sẽ xâm nhập và gây tổn thương nhiều cơ quan nội tạng, Người bệnh đối diện với nguy cơ suy gan, suy thận, suy hô hấp,… dễ gây nguy hiểm đến tính mạng.
• Tổn thương da: Do không được che chở bởi hắc sắc tố nên da người bệnh có hiện tượng mẩn ngứa, ửng đỏ, đặc biệt nhạy cảm với ánh sáng, khó lành vết thương và dễ bị hoại tử.

Nguyên nhân

Hội chứng di truyền này phát sinh do đột biến gen nằm trên NST thường. Cụ thể, gen có mối liên đới mật thiết với hội chứng trên là gen LYST định vị trên NST số I. Nhân tố di truyền này có vai trò tổng hợp protein tham gia vào việc vận chuyển các thành phần đến lysosome. Đây là một bào quan được ví như nhà máy xử lý và tái chế chất thải trong tế bào vì chứa rất nhiều enzyme thủy phân giúp phân hủy các bào quan, các tế bào già đồng thời tham gia vào hoạt động thực bào (“ăn” các tế bào lạ, vi khuẩn xâm nhập,…).

Khi đột biến gen LYST, chức năng tổng hợp protein tham gia vào quá trình vận chuyển các chất đến lysosome bị rối loạn. Từ đó làm biến thể bào quan đang xét, khiến chúng hoạt động mất kiểm soát và xuất hiện dấu hiệu phì đại. Khi đó lysosome có thể can thiệp đến các hoạt động chức năng khác của tế bào, đặc biệt là ngăn chặn việc tế bào tìm kiếm và tiêu diệt tác nhân gây hại (vi sinh vật). Vậy nên hiện tượng nhiễm trùng tái phát sẽ rất dễ xảy ra.

Tìm hiểu thêm: Chụp X-quang phổi có vết mờ phản ánh điều gì?

Ngoài ra, ở tế bào sắc tố, melanin – hắc sắc tố được đóng gói trong các melanosomes, một cấu trúc liên kết chặt với lysosome. Khi đột biến xảy ra, melanin bị mắc kẹt trong các cấu trúc tế bào lớn hơn nên không thể biểu hiện thành màu tóc, da, mắt như người bình thường, làm phát sinh kiểu hình bạch tạng.

Hội chứng suy giảm miễn dịch này chỉ liên quan đến 1 alen lặn trên cặp NST đầu tiên. Nếu một cặp vợ chồng đều mang gen bệnh và có kiểu hình bình thường thì xác suất sinh ra người con có kiểu hình bệnh là 25%. Vậy nên sàng lọc di truyền rất có ý nghĩa trong việc ngăn ngừa hội chứng đặc biệt này.

Phương thức chẩn đoán và điều trị

Chẩn đoán

Hội chứng đang xét được chẩn đoán dựa trên những phương pháp dưới đây:

• Thông qua các triệu chứng lâm sàng, khai thác tiền sử bệnh lý của người bệnh để đánh giá mức độ nghiêm trọng và giai đoạn bệnh.
• Xét nghiệm phết máu ngoại vi nhằm tìm kiếm hạt khổng lồ (lysosome) trong các tế bào (đặc biệt là tế bào bạch cầu trung tính).
• Phết tế bào tủy xương để kiểm tra sự hiện diện của những thể vùi khổng lồ có trong các tế bào tiền thân của bạch cầu.
• Làm xét nghiệm di truyền (phân tích gen, xác định mối quan hệ về huyết thống,…) để làm rõ rối loạn di truyền đang xét.
• Xét nghiệm máu, nếu người thăm khám có dấu hiệu giảm độc của tế bào NK, giảm lượng bạch cầu trung tính, tăng lượng gamma globulin thì bác sĩ càng có thêm căn cứ để khẳng định về hội chứng di truyền này.

Điều trị

Đây là hội chứng di truyền gây suy giảm miễn dịch nên thường biểu hiện cấp tính bằng các dấu hiệu trên diện rộng. Vậy nên hầu hết người mắc phải hội chứng này đều tử vong vì nhiễm trùng trong vòng 7 năm đầu đời. Tuy nhiên, nếu phát hiện sớm và can thiệp kịp thời thì họ có thể kéo dài tuổi thọ, thậm chí sống đến giai đoạn trưởng thành.

Một số phương pháp can thiệp được sử dụng bao gồm:

• Sử dụng thuốc kháng sinh dự phòng nhiễm trùng, một số ca còn được kê thêm Corticosteroid và Interferon gamma nhằm hỗ trợ chức năng miễn dịch.
• Cắt lách để giảm bớt các triệu chứng thường gặp ở hội chứng này.
• Ghép tế bào gốc kết hợp phương pháp hóa trị để khử tế bào trước khi ghép. Khảo sát cho thấy có đến 60% người bệnh kéo dài tuổi thọ tối thiểu 5 năm nếu ghép tủy thành công.

>>>>>Xem thêm: Ai là người cần chỉ định sinh thiết thận? Sinh thiết thận có an toàn hay không?

Bài viết trên đã cung cấp cho bạn đọc những thông tin chi tiết về hội chứng Chédiak-Higashi. Hãy dõi theo KenShin để biết thêm nhiều kiến thức y khoa bổ ích khác bạn nhé!