Hội chứng đa polyp MUTYH: Nguyên nhân, cơ chế di truyền và phương pháp tầm soát bệnh

Hội chứng đa polyp MUTYH là bệnh lý di truyền ảnh hưởng tới đại tràng, làm tăng nguy cơ mắc ung thư. Điều này khiến nhiều người lo lắng khi gen có thể di truyền trong gia đình. Hãy cùng KenShin tìm hiểu phương pháp tầm soát bệnh hiệu quả nhé!

Bạn đang đọc: Hội chứng đa polyp MUTYH: Nguyên nhân, cơ chế di truyền và phương pháp tầm soát bệnh

Hội chứng đa polyp MUTYH được chẩn đoán với lượng polyp đại tràng ít hơn 20. Điều đáng lo ngại là hội chứng này làm tăng nguy cơ mắc ung thư đại tràng cũng như ung thư tuyến giáp, đồng thời làm hình thành polyp tại vị trí khác trong đường tiêu hóa. Với người có yếu tố nguy cơ như tiền sử gia đình có người mắc MAP, tầm soát sớm sẽ giúp chuyên gia quản lý bệnh, làm giảm nguy cơ biến chứng bệnh.

Hội chứng đa polyp MUTYH là gì?

Hội chứng đa polyp MUTYH, còn được biết đến là MAP (MUTYH – associated Polyposis) là một bệnh lý di truyền đặc biệt ảnh hưởng đến đại tràng, dễ dẫn đến tăng nguy cơ ung thư đại tràng. Bệnh này liên quan chặt chẽ đến một gen gọi là MUTYH, những người mắc MAP thường phát triển nhiều polyp tuyến trong đại tràng suốt cuộc đời.

Bệnh polyp liên quan gen MUTYH là một bệnh lý di truyền, có nghĩa là nó có khả năng được chuyển giao từ thế hệ này sang thế hệ khác thông qua gen. Người mắc MAP có xu hướng phát triển nhiều polyp tuyến trong đại tràng.

Polyp là những khối u ban đầu lành tính nhưng có khả năng chuyển sang hóa ác tính nếu không được theo dõi sát, điều trị kịp thời nếu chuyên gia phát hiện nguy cơ.

Bên cạnh đó, bệnh làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng là một điểm đặc biệt lo lắng trong trường hợp người mắc MAP. Nếu những polyp này không được theo dõi và loại bỏ dễ dẫn đến sự phát triển của ung thư đại trực tràng.

Đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể thay đổi đáng kể. Một số người mắc MAP có thể có đến hàng trăm polyp, tương tự như các bệnh lý di truyền khác về đa polyp tuyến. Bệnh nhân được chẩn đoán với MAP khi có một lượng polyp ít hơn 20 nhưng nguy cơ ung thư đại trực tràng vẫn cao, đặc biệt là ở độ tuổi trẻ.

Mặt khác, bệnh này làm tăng nguy cơ xuất hiện polyp ở các khu vực khác của đường tiêu hóa như dạ dày hay ruột non. Đồng thời, nhiều nghiên cứu ghi nhân nguy cơ ung thư tuyến giáp cũng có thể gia tăng ở những người mắc MAP.

Bởi vậy, đối với những người mắc MAP, quản lý bệnh yêu cầu sự chăm sóc đặc biệt kết hợp theo dõi thường xuyên, đặc biệt là thông qua phương pháp nội soi đại tràng để theo dõi sự phát triển của polyp cũng như đánh giá nguy cơ ung thư.

Các biện pháp phòng ngừa bao gồm phát hiện sớm và loại bỏ polyp kịp thời giúp giảm nguy cơ phát triển ung thư.

Nguyên nhân hội chứng MAP

Hội chứng MAP (MUTYH – associated Polyposis) là một bệnh lý di truyền đặc biệt ảnh hưởng đến đại tràng, nguyên nhân chính của bệnh được liên kết với sự đột biến ở gen MUTYH. Điều này có thể giải thích sự xuất hiện của polyp đại tràng tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng trong gia đình có tiền sử bệnh.

Đột biến là sự thay đổi ảnh hưởng đến chức năng của gen. Trong trường hợp của hội chứng MAP, các đột biến xảy ra ở gen MUTYH (còn được gọi là gen MYH).

Về cơ chế di truyền hội chứng đa polyp MUTYH, mỗi tế bào thông thường sẽ có 2 bản sao của một gen, mỗi bản sao được thừa hưởng từ mẹ và từ cha. Đối với hội chứng này, quy luật di truyền yêu cầu đột biến phải xuất hiện ở cả hai bản sao của gen để tăng nguy cơ mắc bệnh.

Điều này có nghĩa là cả bố và mẹ đều cần chuyển gen đột biến cho đứa trẻ mới có khả năng mắc bệnh. Nếu cả bố và mẹ là người mang đột biến gen, tỷ lệ nguy cơ cho đứa trẻ mắc hội chứng sẽ là 25%. Trong trường hợp này, cả hai bản sao của gen đều bị đột biến, tạo điều kiện cho sự phát triển của hội chứng.

Tuy nhiên, có những phương pháp hiện đại như chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) kết hợp với kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) sẽ giúp những người mang đột biến gen giảm nguy cơ cho con cái mắc bệnh. PGD cho phép chọn lựa phôi không có đột biến gen trước khi chúng được chuyển giao vào tử cung.

Trong quá trình PGD, trứng của người phụ nữ được lấy ra và thụ tinh trong phòng thí nghiệm. Khi phôi đạt đến kích thước nhất định, một tế bào sẽ được tách ra để kiểm tra gen đột biến. Sau đó, cha mẹ có thể chọn chuyển phôi không có đột biến, giảm thiểu rủi ro cho con mắc bệnh.

Mặc dù PGD mang lại cơ hội lựa chọn cho những người mang đột biến gen nhưng cũng cần phải xem xét nhiều yếu tố như tài chính, sức khỏe và tâm lý của cặp vợ chồng. Việc tham vấn ý kiến bác sĩ chuyên khoa hỗ trợ sinh sản là điều cần thiết để đảm bảo quyết định đúng đắn.

Tìm hiểu thêm: Hội chứng IPEX là gì? Nguyên nhân và triệu chứng nhận biết hội chứng IPEX

Biện pháp tầm soát MAP

Hội chứng MAP (MUTYH – associated Polyposis) đặt ra nhiều thách thức trong việc quản lý và tầm soát để ngăn chặn sự phát triển của polyp, đồng thời giảm nguy cơ ung thư đại trực tràng. Hiểu rõ về các biện pháp tầm soát sẽ giúp bạn bảo vệ sức khỏe của bạn cũng như những người thân yêu.

Theo khuyến cáo của Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ (ASCO), có một số biện pháp tầm soát quan trọng thường được thực hiện, bao gồm:

• Nội soi đại tràng: Với tần suất 1 đến 2 mỗi năm, bắt đầu từ đối tượng 25 – 30 tuổi. Khi phát hiện polyp, cần thực hiện nội soi đại tràng thường xuyên hơn để loại bỏ các polyp lớn. Cần xem xét phẫu thuật nếu MAP phát triển thành ung thư đại trực tràng hoặc số lượng polyp đại tràng quá nhiều không thể cắt bỏ qua nội soi.
• Nội soi tiêu hóa: Thực hiện ở độ tuổi 25 – 30 hoặc khi phát hiện polyp đại trực tràng. Nội soi tiêu hóa trên có thể được thực hiện để đánh giá tình trạng của đại tràng cũng như phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường.
• Siêu âm tuyến giáp: Có thể cần phải thực hiện từ khi 25 – 30 tuổi. Siêu âm tuyến giáp được sử dụng để theo dõi các biểu hiện của bệnh, đồng thời đánh giá nguy cơ ung thư tuyến giáp kèm theo hội chứng đa polyp MUTYH.

Lưu ý rằng các phương pháp tầm soát thay đổi theo thời gian tùy theo từng trường hợp cá nhân. Các quyết định về biện pháp tầm soát nên được đưa ra sau cuộc thảo luận chi tiết với bác sĩ để chuyên gia nắm rõ tiền sử gia đình cũng như bệnh lý của người cần thực hiện.

>>>>>Xem thêm: Xét nghiệm PT là gì? Những điều cần biết về xét nghiệm PT

Quá trình tầm soát nên được thiết kế theo từng trường hợp cụ thể, tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe và tiền sử bệnh của người thực hiện.

Tầm soát MAP là một phần quan trọng giúp quản lý bệnh cũng như ngăn chặn sự phát triển của polyp và ung thư đại trực tràng. Thông qua các biện pháp như nội soi, siêu âm kết hợp quá trình đánh giá tiền sử gia đình, người mắc bệnh đạt được mức độ kiểm soát cao, tăng cơ hội phát hiện sớm các vấn đề sức khỏe có thể xuất hiện.

Thông qua bài viết trên, hy vọng đã giúp bạn có thêm thông tin về hội chứng đa polyp MUTYH. Mong bạn đã có kiến thức cần thiết về hội chứng này cũng như phương pháp tầm soát bệnh hiệu quả.